Η σύγχρονη αναπαραγωγική ιατρική πέτυχε ένα σημαντικό ορόσημο. Χάρη σε μια πρωτοποριακή τεχνική γνωστή ως Θεραπεία Αντικατάστασης Μιτοχονδρίων (Mitochondrial Replacement Therapy - MRT), οκτώ υγιή μωρά γεννήθηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο, απαλλαγμένα από κληρονομικές μιτοχονδριακές παθήσεις.
Τι είναι οι Μιτοχονδριακές Παθήσεις;
Τα μιτοχόνδρια —τα «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας» του κυττάρου— περιέχουν το δικό τους μοναδικό DNA (mtDNA), το οποίο μεταβιβάζεται αποκλειστικά από τη μητέρα στο παιδί. Οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές πολυσυστηματικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Leigh, το σύνδρομο MELAS ή τη μιτοχονδριακή μυοκαρδιοπάθεια. Αυτές οι ασθένειες επηρεάζουν περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις παγκοσμίως και, επί του παρόντος, δεν υπάρχει ριζική θεραπεία.
Πώς λειτουργεί η μέθοδος MRT;
Ο στόχος της MRT είναι να αντικαταστήσει τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια με υγιή, χωρίς να αλλοιωθεί το πυρηνικό γενετικό υλικό των γονέων. Η διαδικασία περιλαμβάνει τα εξής στάδια:
-
Εξαγωγή του πυρηνικού DNA από το ωάριο της μητέρας.
-
Μεταφορά αυτού του DNA σε ένα ωάριο δότριας, από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας, αλλά διατηρεί το υγιές μιτοχονδριακό του DNA (mtDNA).
-
Γονιμοποίηση του ωαρίου με το σπέρμα του βιολογικού πατέρα.
-
Εμφύτευση του εμβρύου που προκύπτει στη μήτρα της μητέρας.
Το αποτέλεσμα είναι ένα παιδί με πυρηνικό DNA και από τους δύο βιολογικούς γονείς και μόνο ένα ελάχιστο ποσοστό mtDNA (περίπου 0,1%) από τη δότρια.
Κλινικά αποτελέσματα στο Ηνωμένο Βασίλειο (2025)
Σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα που δημοσιεύθηκαν από την Αρχή Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας του Ηνωμένου Βασιλείου (HFEA, Ιούλιος 2025):
-
Οκτώ παιδιά έχουν γεννηθεί με τη χρήση της μεθόδου MRT σε εξειδικευμένο κέντρο στο Νιούκαστλ του Ηνωμένου Βασιλείου.
-
Σε έξι περιπτώσεις, το ποσοστό του μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού DNA της μητέρας ήταν κάτω από 5%, δηλαδή σημαντικά χαμηλότερο από το όριο εκδήλωσης της νόσου.
-
Τα ποσοστά επιτυχίας της εγκυμοσύνης μετά από MRT κυμάνθηκαν περίπου στο 36%, ποσοστό που συμβαδίζει με τα συνήθη αποτελέσματα της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) με τη χρήση προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης.
Γιατί είναι σημαντικό το ποσοστό του μιτοχονδριακού DNA (mtDNA);
Επιστημονικές μελέτες (Tachibana et al., Nature, 2009 / Zhang et al., Reproductive Biomed Online, 2016) έχουν δείξει ότι εάν το ποσοστό του μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού DNA παραμείνει κάτω από 30%, ο κίνδυνος εμφάνισης συμπτωμάτων της νόσου μειώνεται δραματικά. Η MRT επιτρέπει επομένως τη μείωση της μιτοχονδριακής ετεροπλασμίας —δηλαδή της συνύπαρξης πολλαπλών τύπων μιτοχονδριακού DNA σε ένα μόνο κύτταρο.
Πλεονεκτήματα και τρέχουσες εξελίξεις
-
Η μέθοδος MRT επιτρέπει σε γυναίκες με σοβαρές μεταλλάξεις στο mtDNA να αποκτήσουν παιδιά που συνδέονται γενετικά μαζί τους.
-
Η τεχνική αυτή έχει τη δυνατότητα να προλαμβάνει χιλιάδες περιπτώσεις κληρονομικών παθήσεων κάθε χρόνο.
-
Τα προγράμματα MRT επεκτείνονται επί του παρόντος στην Αυστραλία και την Ιαπωνία. Έρευνες διεξάγονται επίσης στις Ηνωμένες Πολιτείες, αν και η κλινική εφαρμογή της μεθόδου εκεί εκκρεμεί ακόμη.