La medicina riproduttiva moderna ha raggiunto un traguardo significativo. Grazie a una tecnica rivoluzionaria nota come Terapia di Sostituzione Mitocondriale (TRM), nel Regno Unito sono nati otto bambini sani, esenti da malattie mitocondriali ereditarie.
Cosa sono le malattie mitocondriali?
I mitocondri, le "centrali energetiche" della cellula, contengono un DNA unico (mtDNA), che viene trasmesso esclusivamente da madre a figlio. Le mutazioni del mtDNA possono causare gravi disturbi multisistemici come la sindrome di Leigh, la sindrome MELAS o la cardiomiopatia mitocondriale. Queste malattie colpiscono circa 1 neonato su 5.000 a livello globale e attualmente non esiste una terapia curativa.
Come funziona la TRM?
L'obiettivo della TRM è sostituire i mitocondri difettosi con quelli sani, senza alterare il materiale genetico nucleare dei genitori. Il processo prevede:
- Estrazione del DNA nucleare dalla madre. Trasferimento di questo DNA in un ovulo donato, privo di nucleo, ma con mtDNA sano.
- Fecondazione dell'ovulo con lo sperma del padre biologico.
- Impianto dell'embrione risultante nell'utero materno.
- Il risultato è un bambino con DNA nucleare di entrambi i genitori biologici e solo mtDNA (circa lo 0,1%) del donatore.
Risultati clinici nel Regno Unito (2025)
Secondo gli ultimi dati pubblicati dalla Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA, luglio 2025):
- Otto bambini sono nati tramite MRT presso un centro specializzato a Newcastle, nel Regno Unito.
- In sei casi, la percentuale di mtDNA mutato della madre era inferiore al 5%, significativamente al di sotto della soglia di manifestazione della malattia.
- Il tasso di successo della gravidanza dopo MRT è stato di circa il 36%, in linea con i risultati standard della fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto.
Perché la percentuale di mtDNA è importante?
Studi scientifici (Tachibana et al., Nature, 2009; Zhang et al., Reproductive Biomed Online, 2016) hanno dimostrato che se la percentuale di mtDNA mutato rimane al di sotto del 30%, il rischio di sintomi della malattia si riduce drasticamente. La MRT consente quindi una riduzione dell'eteroplasmia mitocondriale, ovvero la coesistenza di più tipi di mtDNA in una singola cellula.
Vantaggi e sviluppi attuali
La MRT consente alle donne con gravi mutazioni del mtDNA di avere figli geneticamente imparentati con loro.
La tecnica ha il potenziale per prevenire migliaia di casi di malattie ereditarie ogni anno.
I programmi di MRT si stanno attualmente espandendo in Australia e Giappone. La ricerca è in corso anche negli Stati Uniti, sebbene l'uso clinico sia ancora in sospeso.