Die moderne Reproduktionsmedizin hat einen bedeutenden Meilenstein erreicht. Dank einer bahnbrechenden Technik, der sogenannten Mitochondrial Replacement Therapy (MRT), wurden im Vereinigten Königreich acht gesunde Babys geboren, die frei von vererbbaren mitochondrialen Erkrankungen sind.
Was sind mitochondriale Erkrankungen?
Mitochondrien – die „Kraftwerke” der Zelle – enthalten eine einzigartige DNA (mtDNA), die ausschließlich von der Mutter auf das Kind übertragen wird. Mutationen in der mtDNA können schwere Multisystemerkrankungen wie das Leigh-Syndrom, MELAS oder mitochondriale Kardiomyopathie verursachen. Diese Erkrankungen betreffen weltweit etwa 1 von 5.000 Geburten, und derzeit gibt es keine Heilungsmöglichkeit.
Wie funktioniert MRT?
Das Ziel von MRT ist es, defekte Mitochondrien durch gesunde zu ersetzen, ohne das genetische Material der Eltern zu verändern. Der Prozess umfasst:
Entnahme der Kern-DNA der Mutter.
Übertragung dieser DNA in eine Spendereizelle, deren Kern entfernt wurde, die aber gesunde mtDNA enthält.
Befruchtung der Eizelle mit dem Sperma des leiblichen Vaters.
Implantation des entstandenen Embryos in die Gebärmutter der Mutter.
Das Ergebnis ist ein Kind mit Kern-DNA beider biologischer Elternteile und nur mtDNA (etwa 0,1 %) der Spenderin.
Klinische Ergebnisse im Vereinigten Königreich (2025)
Nach den neuesten Daten, die von der Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA, Juli 2025) veröffentlicht wurden:
- Acht Kinder wurden mithilfe von MRT in einem spezialisierten Zentrum in Newcastle, Großbritannien, geboren.
- In sechs Fällen lag der Anteil der mutierten mtDNA der Mutter unter 5 % und damit deutlich unter dem Schwellenwert für die Manifestation der Krankheit.
- Die Schwangerschaftsraten nach MRT lagen bei etwa 36 % und entsprachen damit den Standard-IVF-Ergebnissen unter Verwendung der Präimplantationsdiagnostik.
Warum ist der Anteil der mtDNA wichtig?
Wissenschaftliche Studien (Tachibana et al., Nature, 2009; Zhang et al., Reproductive Biomed Online, 2016) haben gezeigt, dass das Risiko für Krankheitssymptome drastisch sinkt, wenn der Anteil mutierter mtDNA unter 30 % bleibt. MRT ermöglicht daher eine Verringerung der mitochondrialen Heteroplasmie – der Koexistenz mehrerer Arten von mtDNA in einer einzigen Zelle.
Vorteile und aktuelle Entwicklungen
- MRT ermöglicht es Frauen mit schweren mtDNA-Mutationen, Kinder zu bekommen, die genetisch mit ihnen verwandt sind.
- Die Technik hat das Potenzial, jedes Jahr Tausende von Fällen von Erbkrankheiten zu verhindern.
- MRT-Programme werden derzeit in Australien und Japan ausgeweitet. Auch in den Vereinigten Staaten wird daran geforscht, allerdings steht die klinische Anwendung noch aus.