La medicina reproductiva moderna ha alcanzado un hito significativo. Gracias a una técnica innovadora conocida como terapia de reemplazo mitocondrial (TRM), han nacido ocho bebés sanos en el Reino Unido, libres de enfermedades mitocondriales hereditarias.
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Las mitocondrias, las «centrales energéticas» de las células, contienen un ADN único (ADNmt), que se transmite exclusivamente de madre a hijo. Las mutaciones en el ADNmt pueden causar trastornos multisistémicos graves, como el síndrome de Leigh, el síndrome MELAS o la miocardiopatía mitocondrial. Estas enfermedades afectan aproximadamente a 1 de cada 5000 nacimientos en todo el mundo y, en la actualidad, no existe ningún tratamiento curativo.
¿Cómo funciona la TRM?
El objetivo de la TRM es sustituir las mitocondrias defectuosas por otras sanas, sin alterar el material genético nuclear de los padres. El proceso consiste en:
- Extraer el ADN nuclear de la madre.
- Transferir este ADN a un óvulo de una donante al que se le ha extraído el núcleo, pero que conserva el ADN mitocondrial sano.
- Fertilizar el óvulo con el esperma del padre biológico.
I- mplantar el embrión resultante en el útero de la madre.
El resultado es un niño con ADN nuclear de ambos padres biológicos y solo ADN mitocondrial (aproximadamente el 0,1 %) del donante.
Resultados clínicos en el Reino Unido (2025)
Según los últimos datos publicados por la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA, julio de 2025):
Han nacido ocho niños gracias a la MRT en un centro especializado de Newcastle, Reino Unido.
En seis casos, la proporción de ADN mitocondrial mutado de la madre era inferior al 5 %, muy por debajo del umbral de manifestación de la enfermedad.
Las tasas de éxito del embarazo tras la MRT fueron de aproximadamente el 36 %, en consonancia con los resultados estándar de la FIV con diagnóstico genético preimplantacional.
¿Por qué es importante la proporción de ADN mitocondrial?
Estudios científicos (Tachibana et al., Nature, 2009; Zhang et al., Reproductive Biomed Online, 2016) han demostrado que si la proporción de ADN mitocondrial mutado se mantiene por debajo del 30 %, el riesgo de síntomas de la enfermedad se reduce drásticamente. Por lo tanto, la MRT permite reducir la heteroplasmia mitocondrial, es decir, la coexistencia de múltiples tipos de ADN mitocondrial en una sola célula.
Ventajas y avances actuales
La TRM permite a las mujeres con mutaciones graves del ADN mitocondrial tener hijos genéticamente relacionados con ellas.
Esta técnica tiene el potencial de prevenir miles de casos de enfermedades hereditarias cada año.
Los programas de TRM se están expandiendo actualmente en Australia y Japón. También se están llevando a cabo investigaciones en Estados Unidos, aunque su uso clínico sigue pendiente.