Сучасна репродуктивна медицина досягла визначної віхи. Завдяки революційній методиці, відомій як мітохондріальна замісна терапія (MRT), у Великій Британії народилося вісім здорових малюків, у яких немає успадкованих мітохондріальних захворювань.
Що таке мітохондріальні захворювання?
Мітохондрії — «енергетичні станції» клітини — містять унікальну ДНК (мтДНК), яка передається дитині виключно від матері. Мутації в мтДНК можуть викликати важкі мультисистемні розлади, такі як синдром Лея, синдром MELAS або мітохондріальна кардіоміопатія. На ці хвороби страждає приблизно 1 з 5000 новонароджених у всьому світі, і наразі ефективного лікування для них не існує.
Як працює мітохондріальна замісна терапія (MRT)?
Мета MRT полягає в тому, щоб замінити пошкоджені мітохондрії на здорові, не змінюючи при цьому ядерний генетичний матеріал батьків. Процес складається з таких етапів:
-
Вилучення ядерної ДНК матері.
-
Перенесення цієї ДНК у донорську яйцеклітину, з якої заздалегідь видалили ядро, але зберегли здорову мтДНК.
-
Запліднення отриманої яйцеклітини спермою біологічного батька.
-
Перенос створеного ембріона в порожнину матки матері.
В результаті народжується дитина, яка має ядерну ДНК обох біологічних батьків і лише мтДНК (близько 0,1%) від донора.
Клінічні результати у Великій Британії
Згідно з офіційними даними, опублікованими Управлінням із запліднення людини та ембріології (HFEA):
-
У спеціалізованому центрі в Ньюкаслі (Велика Британія) за допомогою методу MRT народилося вісім дітей.
-
У шести випадках частка мутованої мтДНК матері була нижчою за 5%, що значно менше порогу, необхідного для прояву хвороби.
-
Показник успішності вагітності після MRT становив близько 36%, що відповідає результатам стандартного ЕКЗ із застосуванням передімплантаційної генетичної діагностики.
Чому важлива пропорція мтДНК?
Наукові дослідження (Tachibana et al., Nature, 2009; Zhang et al., Reproductive Biomed Online, 2016) показали: якщо частка мутованої мтДНК залишається нижчою за 30%, ризик розвитку симптомів захворювання кардинально знижується. Таким чином, MRT дозволяє досягти зниження рівня мітохондріальної гетероплазмії — співіснування кількох типів мтДНК в одній клітині.
Переваги та поточний розвиток методики
-
MRT дозволяє жінкам із важкими мутаціями мтДНК мати генетично рідних дітей.
-
Ця технологія має потенціал щороку запобігати тисячам випадків спадкових захворювань.
-
Програми MRT наразі активно розширюються в Австралії та Японії. Дослідження також тривають у Сполучених Штатах, хоча клінічне застосування там поки що очікує на офіційне схвалення.