Moderní reprodukční medicína zažívá zásadní milník. Díky průlomové metodě tzv. mitochondriální náhradní terapie (Mitochondrial Replacement Therapy, MRT) se ve Spojeném království narodilo osm zdravých dětí, u nichž se podařilo zabránit přenosu dědičných mitochondriálních onemocnění.
Co jsou mitochondriální onemocnění?
Mitochondrie – buněčné „elektrárny“ – obsahují svou vlastní DNA (mtDNA), která se dědí výhradně po matce. Mutace v mtDNA mohou způsobovat vážná multisystémová onemocnění, jako je Leighův syndrom, MELAS nebo mitochondriální kardiomyopatie. Tyto choroby postihují přibližně 1 z 5 000 narozených dětí, přičemž dosud neexistuje kauzální léčba.
Jak MRT funguje?
Cílem MRT je nahradit nemocné mitochondrie zdravými, aniž by došlo k ovlivnění jaderné genetické informace rodičů. Postup zahrnuje:
-
Extrakci jaderné DNA od matky.
-
Její přenos do dárcovského vajíčka s odstraněným jádrem, ale se zdravou mtDNA.
-
Oplodnění vajíčka spermií biologického otce.
-
Implantaci embrya do dělohy matky.
Výsledkem je dítě, které má jadernou DNA od biologických rodičů a pouze mtDNA (přibližně 0,1 %) od dárkyně.
Klinické výsledky ve Spojeném království (2025)
Podle aktuálních dat zveřejněných Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA, červenec 2025):
-
Osm dětí se narodilo pomocí MRT ve specializovaném centru v Newcastlu.
-
V šesti případech byl podíl původní mutované mtDNA nižší než 5 %, což je pod hranicí rozvoje onemocnění.
-
Úspěšnost těhotenství po zavedení MRT byla přibližně 36 %, což odpovídá běžné IVF praxi s preimplantační diagnostikou.
Proč je důležitý podíl mitochondriální DNA?
Vědecké studie (Tachibana et al., Nature 2009; Zhang et al., Reprod Biomed Online 2016) prokázaly, že pokud zůstane podíl mutované mtDNA v buňkách nižší než 30 %, riziko klinické manifestace onemocnění se zásadně snižuje. MRT tedy umožňuje minimalizaci tzv. heteroplazmie – přítomnosti více typů mtDNA v jedné buňce.
Výhody a současný vývoj
-
MRT umožňuje geneticky vlastní potomky i ženám s těžkými mutacemi mtDNA.
-
Technologie má potenciál zamezit tisícům případů dědičných onemocnění ročně.
-
Klinické programy MRT se aktuálně rozšiřují v Austrálii a Japonsku. Výzkumy probíhají také v USA, zatím však bez klinického využití.