La médecine reproductive moderne a franchi une étape importante. Grâce à une technique révolutionnaire appelée thérapie de remplacement mitochondrial (MRT), huit bébés en bonne santé sont nés au Royaume-Uni, exempts de maladies mitochondriales héréditaires.
Que sont les maladies mitochondriales ?
Les mitochondries, véritables « centrales énergétiques » des cellules, contiennent un ADN unique (ADNmt) qui se transmet exclusivement de la mère à l'enfant. Les mutations de l'ADNmt peuvent provoquer des troubles multisystémiques graves tels que le syndrome de Leigh, le syndrome MELAS ou la cardiomyopathie mitochondriale. Ces maladies touchent environ 1 naissance sur 5 000 dans le monde et il n'existe actuellement aucun traitement curatif.
Comment fonctionne la MRT ?
L'objectif de la MRT est de remplacer les mitochondries défectueuses par des mitochondries saines, sans modifier le matériel génétique nucléaire des parents. Le processus comprend les étapes suivantes :
- Extraction de l'ADN nucléaire de la mère.
- Transfert de cet ADN dans un ovule de donneuse dont le noyau a été retiré mais qui conserve un ADNmt sain.
- Fécondation de l'ovule avec le sperme du père biologique.
- Implanter l'embryon obtenu dans l'utérus de la mère.
Le résultat est un enfant dont l'ADN nucléaire provient des deux parents biologiques et dont l'ADNmt (environ 0,1 %) provient uniquement du donneur.
Résultats cliniques au Royaume-Uni (2025)
Selon les dernières données publiées par la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA, juillet 2025) :
- Huit enfants sont nés grâce à la MRT dans un centre spécialisé de Newcastle, au Royaume-Uni.
- Dans six cas, la proportion d'ADNmt muté de la mère était inférieure à 5 %, ce qui est nettement en dessous du seuil de manifestation de la maladie.
- Les taux de réussite des grossesses après MRT étaient d'environ 36 %, ce qui correspond aux résultats standard de la FIV utilisant le diagnostic génétique préimplantatoire.
Pourquoi la proportion d'ADNmt est-elle importante ?
Des études scientifiques (Tachibana et al., Nature, 2009 ; Zhang et al., Reproductive Biomed Online, 2016) ont montré que si la proportion d'ADNmt muté reste inférieure à 30 %, le risque de symptômes de la maladie est considérablement réduit. La MRT permet donc de réduire l'hétéroplasmie mitochondriale, c'est-à-dire la coexistence de plusieurs types d'ADNmt dans une même cellule.
Avantages et développements actuels
- La MRT permet aux femmes présentant des mutations graves de l'ADNmt d'avoir des enfants qui leur sont génétiquement liés.
- Cette technique pourrait permettre de prévenir des milliers de cas de maladies héréditaires chaque année.
- Les programmes de MRT se développent actuellement en Australie et au Japon. Des recherches sont également en cours aux États-Unis, mais leur utilisation clinique n'est pas encore autorisée.